Міодистрофії у дорослих. Лікування прогресуючої м'язової дистрофії (міодистрофія) без ліків. М'язові дистрофії двосторонні

М'язова дистрофія є групою розладів, що характеризуються прогресуючою втратою. м'язової масита подальшою втратою м'язової сили.

Найбільш поширена форма м'язової дистрофії - м'язова дистрофія Дюшенна - зазвичай вражає хлопчиків, але деякі форми можуть виявитися і у дорослих.

В даний час м'язова дистрофія невиліковна, але деякі фізичні та медичні процедури можуть полегшити симптоми та уповільнити прогресування хвороби.

У цій статті ми розглянемо діагностику, симптоми та лікування м'язової дистрофії, а також розглянемо поточні дослідження майбутніх методів лікування.

1. Що таке дистрофія м'язів?
2. Симптоми
3. Причини
4. Діагностика
5. Лікування
6. Поточні дослідження

Короткі факти про м'язову дистрофію

Ось деякі ключові моментипро м'язову дистрофію. Більш детальна та допоміжна інформація наведена в основній статті.

• М'язова дистрофія - це сукупність захворювань, що призводять до атрофії м'язів.
• М'язова дистрофія Дюшенна є найпоширенішим типом
• Відсутність білка, званого дистрофіном, є основною причиною дистрофії м'язів.
• В даний час проводяться випробування генної терапії для боротьби з хворобою
• В даний час немає можливості вилікуватися від м'язової дистрофії

Що таке дистрофія м'язів?

М'язова дистрофія - це захворювання, що вражає м'язи, найбільш поширені форми якого можуть торкатися 1 кожні 5000 чоловіків.

М'язова дистрофія Дюшенна викликана специфічними мутаціями в гені, який кодує цистоскелетний дистрофін білок. Дистрофін становить лише 0,002 відсотка від загальної кількості білків у поперечно-смугастих м'язах, але це незамінна молекула для загального функціонування м'язів.

Дистрофін є частиною надзвичайно складної групи білків, які дозволяють м'язам працювати правильно. Білок допомагає скріплювати різні компоненти всередині м'язових клітинразом і пов'язує їх усіх із сарколеммою – зовнішньою мембраною.

Якщо дистрофін відсутня чи деформований, цей процес працює некоректно, і порушення відбуваються у зовнішній мембрані. Це послаблює м'язи і може активно руйнувати самі м'язові клітини.

При м'язовій дистрофії Дюшенна дистрофін майже повністю відсутня; чим менше дистрофіну, тим гірші симптоми та етіологія захворювання. При м'язовій дистрофії Беккер відбувається зменшення кількості або розміру білка дистрофіну.

Ген, що кодує дистрофін, є найбільшим відомим геном у людей. Більше 1000 мутацій у цьому гені було ідентифіковано при м'язовій дистрофії Дюшенна та Беккера.

Діагностика м'язової дистрофії

Існують різні методи, які використовуються для остаточної діагностики м'язової дистрофії:

• Ферментний аналіз- Ушкоджені м'язи виробляють креатинкіназу (КК). Підвищені рівніКК без інших видів м'язового пошкодження можуть вказувати на м'язову дистрофію.
• Генетичне тестування- оскільки відомо, що генетичні мутації відбуваються при м'язовій дистрофії, ці зміни можуть бути виявлені.
• Серцевий моніторинг- електрокардіографія та ехокардіограми можуть допомогти при виявленні змін у м'язах серця. Це особливо корисно для діагностики міотонічної дистрофії м'язів.
• Моніторинг легень- Перевірка функції легень може дати додаткові докази.
• Електроміографія- голка міститься в м'яз для вимірювання електричної активності. Результати можуть виявити ознаки м'язової хвороби.
• Біопсія- Видалення частини м'яза і дослідження її під мікроскопом може показати ознаки розвитку м'язової дистрофії.

Лікування м'язової дистрофії

В даний час лікування від м'язової дистрофії неможливе. Ліки та різні методи лікування уповільнюють прогресування захворювання та підтримують мобільність пацієнта протягом максимально тривалого часу.

Препарати

Дві групи препаратів, що найчастіше призначаються для м'язової дистрофії:

• Кортикостероїди- хоча цей вид ліків може допомогти збільшити м'язову силуі сповільнити прогресування, їх довгострокове використання може послабити кістки та збільшити збільшення у вазі.
• Серцеві препарати- якщо м'язова дистрофія впливає на нормальну діяльність серця, можуть бути корисні бета-блокатори та інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ)

Фізіотерапія

• Загальні вправи— ряд вправ з руху та розтяжки може допомогти боротися з неминучим внутрішнім зрушенням кінцівок у міру скорочення довжини м'язів та сухожиль. Кінцівки, як правило, залишаються у фіксованій позиції, а ці вправи можуть допомогти пересуватися довше. Стандартні аеробні вправиз низьким рівнем впливу, такі як ходьба та плавання, також можуть допомогти уповільнити прогрес хвороби.
• Дихальна допомога— оскільки м'язи, що використовуються для дихання, слабшають, може знадобитися використання пристроїв, які допоможуть покращити доставку кисню вночі. У найбільш важких випадкахпацієнту, можливо, потрібно використовувати апарат для штучного дихання.
• Засоби пересування- тростини, інвалідні візкита ходунки.
• Ортези— вони утримують м'язи та сухожилля розтягнутими та допомагають уповільнити їх укорочення. Вони також надають додаткову підтримку пацієнтові під час переміщення.

Поточні дослідження м'язової дистрофії

Багато відомо про механізми розвитку м'язової дистрофії, як м'язовому, так і генетичному, і хоча повне лікування ще за горизонтом, є шляхи досліджень, які наближаються все ближче і ближче до ліків.

Генна замісна терапія

Оскільки виявлений специфічний ген, що бере участь у розвитку м'язової дистрофії, заміщає ген, який зможе створювати недостатній білок дистрофін, є розумним рішенням.

Але з цим підходом виникають складні проблеми, у тому числі потенціал імунної системидля відторгнення нового білка та великий розміргена дистрофіну, який необхідно замінити. Існують також труднощі з націлювання вірусних векторів безпосередньо на скелетний м'яз.

Інший підхід націлений на виробництво утрофінів. Утрофін - це білок, подібний до дистрофіну, який не залежить від м'язової дистрофії. Якби виробництво утрофіну могло бути посилено, хвороба була б зупинена або сповільнена.

Зміна виробництва білка

Якщо ген дистрофіну зчитується за допомогою механізмів синтезу білка і досягається мутація, він зупиняється і білок залишається незавершеним. Наразі випробовуються препарати, які змушують білково-виробниче обладнання клітини пропускати мутований вміст та продовжувати створювати дистрофін.

Препарати для відстрочення м'язової атрофії

Замість того, щоб націлюватися на гени, що стоять за м'язовою дистрофією, деякі дослідники намагаються уповільнити неминуче виснаження м'язів.

М'язи, за стандартних обставин, можуть власними силами регенеруватися. Дослідження щодо контролю або збільшення цих відновлювальних процесів можуть відкрити деякі нові можливості для людей з м'язовою дистрофією.

Дослідження стовбурових клітин

Дослідники розглядають можливість введення м'язових стовбурових клітин, здатних продукувати недостатній білок дистрофін.

Поточні проекти розглядають найбільш корисні типи клітин для використання та способи їх доставки у скелетні м'язи.

Трансплантація міобластів

На ранніх стадіях м'язової дистрофії міобласти (також звані сателітними клітинами) відновлюють та замінюють дефектні м'язові волокна. Коли міобласти виснажуються, м'язи повільно перетворюються на сполучну тканину.

У деяких дослідженнях були спроби ввести модифіковані клітини міобласту в м'язи, щоб вони зайняли місце виснажених природних міобластів.

СТАТТІ ЦІЄЇ ТЕМАТИКИ ПОВИННІ ЧИТАТИСЯ НЕ ТІЛЬКИ ХВОРИМИ МІОПАТІЄЮ, АЛЕ І ЇХ РОДИЧНИКАМИ, БЛИЗЬКИМИ, ДРУЗЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (Навіть У ПЕРШУ ЧЕРГУ). ЩОБ РОЗУМІТИ, ЩО РУКА ДОПОМАГАЮЧА ХВОРОМУ ПОВИННА БУТИ НЕ ТІЛЬКИ СИЛЬНОЮ, АЛЕ І НІЖНОЮ. АЛЕ І БРАТИКИ-МІОПАТИКИ ПОВИННІ ВЕСТИ СЕБЕ ГІДНО (НУ ХОЧЕ Б ПО МОЖЛИВОСТІ)!!!

Хайме Хіль, Антоніо Альбарран

М'язова дистрофія

Усіх нас, і самих інвалідів, і їхніх близьких та друзів, турбують як нинішні проблеми, так і проблеми, пов'язані з майбутнім. Особливо це стосується тих, хто страждає на міопатію, інакше м'язову дистрофію, хворобу, яка є невиліковною і прогресуючою.

Посилити контроль за станом таких хворих, розробити методи затримання перебігу хвороби і домогтися нехай часткового поліпшення їхнього здоров'я — це, безперечно, шляхетне завдання, яке чекає на своє рішення.

Спочатку корисно зробити огляд історії відкриття м'язової дистрофії. Таким чином, дізнавшись про те, що вже відомо, ми матимемо уявлення про сучасні дослідження в галузі цієї хвороби і на що можемо сподіватися у майбутньому.

Глава 1. ТРОХИ ІСТОРІЇ

1. Причина у нервах

Протягом довгих роківвважалося, що руйнування м'язів або прогресуюча м'язова слабкість відбувається через недостатнє функціонування нервової системи. Згідно з поширеними тоді теоріями, уражені нерви не здатні активізувати м'язову тканину. До кінця ХІХ століття медики не допускали і думки, що можуть виникати хвороби, які порушують нормальну діяльність м'язів, не торкаючись нервів.

На той час було виявлено різні групи нервово-м'язових захворювань. Багато хто з них, на жаль, часто мав тяжкі наслідки. Інші відносно менш тяжкі захворювання майже прогресували. Деякі піддавалися лікуванню за допомогою медикаментозних засобів.

У 1830 році шведський хірург Чарльз Белл дав перший опис хвороби (клінічне), відомої зараз як м'язова дистрофія (МД), підтвердивши, що причина її у недостатності неврогенетичних функцій (тобто нервового походження).

3. Геніальний Дюшенн

Навіть першовідкривача в неврології Г.Б. Аман Дюшенну не вдалося позбутися непереборного впливу ідей Шарка.

Дюшенн описав у 1849 році одну з форм прогресуючої нервово-м'язової атрофії, що виникла від недостатності функцій периферичних нервів, - Вказуючи, що хвороба почалася з поразки рук і плечового пояса, а потім поступово поширювалася на тулуб і нижні кінцівки. Надалі стадії хворий міг померти від якогось легеневого захворювання внаслідок ослаблення м'язів дихальної системи. Оскільки це повідомлення Дюшенна було згодом опубліковано Араном, ця форма нервово-м'язової атрофії стала відома як Аран-Дюшенновська.

Дюшен зробив більше. Він став першим дослідником, який відкрив метод електростимуляції м'язів та інших органів, що виключає проколювання шкіри електродами. Таким чином, одночасно стало можливим вивчення скорочень м'язів та різних інших м'язових функцій. Дюшенн також винайшов чудовий інструмент взяття зразків м'язової оболонки.

4. Захворювання м'язів

Отже, ми наближаємося до точніших відомостей про цю хворобу.

У 1890 року німецький лікар Вільгельм Ерб опублікував кілька монографій, де описувалися подібні погляду різні форми хвороби, названої їм «прогресуюча м'язова дистрофія». Він вказав на чотири її різновиди (три з яких з'являються в дитинстві та підлітковому періоді та один — у зрілому віці) і забезпечив текст малюнками деформацій, що викликаються кожною з них.

Ці чотири різновиди відрізнялися один від одного за такими ознаками: за віком, у якому почалася хвороба, за поширеністю м'язового ураження і по тому, як швидко прогресує хвороба. Зазначені різновиди поєднував один і той же патологічний процес, тобто клінічна картина: початковий симптом ослаблення м'язів у ділянці таза або плечового поясу, характерна хода, наявність особливих деформацій та прогресуючий розвиток хвороби.

Ерб був переконаний у тому, що це було наслідком якогось порушення м'язового покриву.

У 1909 році Ф.А.Льовені та Л.Крайстлер, два північноамериканських лікарі з Монтефьорської лікарні Нью-Йорка відкрили вперше біохімічне відхилення при м'язовій дистрофії, а саме присутність до реатину (похідного амінокислот, що накопичується в м'язах) у сечі значно збільшується після введення в шлунок хворого речовин, званих протеїнами. Дослідження метаболізму креатину у хворих на м'язову дистрофію надалі проводилися з тестом на засвоюваність креатину. Цей тест застосовується і тепер для визначення хвороб, пов'язаних із ураженням м'язів. Про нього ми поговоримо пізніше.

5. Хвороба, що передається у спадок

Спадковий характер цього захворювання стає дедалі очевиднішим. Але в 1950 році доктор Ф. Г. Тейлер з Університету в Медичному центрі штату Юта точно встановив спадкові закони за деяких важких випадків м'язової дистрофії. У цих небагатьох випадках, коли в історії сім'ї хворого ніхто не страждав на м'язову дистрофію, йшлося про появу в ході спонтанної у самого пацієнта хвороботворних генів. Вони можуть виявитися у нього при інтенсивному опроміненні Х-променями, при ядерному опроміненні, а також під впливом інших ще невивчених факторів.

6. На що можна сподіватись?

Значення наведених вище діагнозів на вирішення проблеми м'язової дистрофії нині не можна недооцінювати. Для людини з м'язовою дистрофією, яка знає, що її хвороба стабілізована або її вдається стримувати, правильний вкрай необхідний. Багато хворих дуже часто нарікають на убогість інформації про це захворювання. Вірний розплющив би такій людині очі на самого себе, дав би йому надію на найкраще життя. Навіть якщо попереду трагічна розв'язка, сповільнена течія хвороби дозволить людині пристосуватися до прогресуючої інвалідності та розвинути безліч можливостей, які інакше могли б залишитися в туні.

За останні десятиліття дослідження у сфері захворювань м'язів значно розширилися. Досліди на тваринах, досягнення біохімії та генетики постійно дають більше і більше відомостей, що допомагають краще дізнаватися про причини м'язової дистрофії. Дехто думає, що ми знаходимося на порозі важливих відкриттів. Нам не хотілося б безвідповідально вселяти комусь надію на «чудодійні» ліки, яким зітхає зараз стільки хворих. Проте буде справедливим сподіватися, що краще знання причин хвороби дозволить знайти засіб для її контролю та підтримки на певній стадії, щоб вона не могла розвиватися далі — якщо не можна поки що говорити про повне лікування.

7. Два важливі висновки

З короткого історичного огляду, який ми з вами щойно зробили, можна зробити два висновки.

а) дистрофія має м'язове походження, тобто не є наслідком недостатності функції нервів, як вважалося багато років, а відбувається через пошкодження м'язової оболонки.

b) прогресуюча м'язова дистрофія передається в основному у спадок (тільки форма хвороби під назвою м'язова дистрофія пізнього виявлення, схоже, не пов'язана зі спадковістю). Про цей бік проблеми поговоримо у наступному розділі.

Глава 2. М'язова дистрофія є спадковою

До такого висновку ми підійшли у попередньому розділі після невеликого екскурсу в історію. Воно, зрозуміло, не тішить і сприймається важко. По-перше, тому що нікому з нас не приносить задоволення визнаватись у тому, що в нашій сім'ї є ті чи інші проблеми. По-друге, тому що хворі відчувають справедливу потребу продовжитися в дітях, які називали б їх татом і мамою, - але загроза створити нових дистрофіків ставить перед ними нерозв'язну перешкоду.

У будь-якому випадку нам є можливим запропонувати деяку інформацію на цю тему, щоб не ховати голову в пісок (так роблять страуси, коли хочуть уникнути дійсності) і не давати хворим приводу до надмірного занепокоєння.

Ми повинні пояснити, що існують два основні типи спадковості:

а) А в т о с о м н я н а с л е с т в е н н о с т, тобто, коли спадкові ознакипередаються не статевими, а іншими хромосомами. Так буває, якщо батьки є носіями хвороби, але самі при цьому здорові (здебільшого вони мають здорових дітей, однак і в цих сім'ях бувають окремі випадки появи захворювання). За допомогою статистики можна визначити, що кожна четверта дитина, незалежно від статі, страждатиме на цю хворобу. Така передача дуже проста при більшості форм дистрофії, крім тієї, яка називається Дюшенновской. Про неї буде сказано нижче.

b) Половина наслідка. Йдеться про таку спадковість, за якої мати, залишаючись здоровою, є носієм хвороби. Відповідно до статистики можна стверджувати, що її сини страждатимуть дистрофією, а дочки також стануть здоровими носіями хвороби. Це звичайна формауспадкування дитячого паралічу Дюшенна, або Дюшеннівської хвороби. Тільки в цьому випадку буде правильним висловлювання, що часто повторюється, з приводу прогресуючої м'язової дистрофії про те, що «механізм її спадковості пов'язаний зі статтю».

1. Коротке пояснення

Наші читачі пробачать нам, що ми у своїх поясненнях користуємось досить складною мовою. Нам хотілося б давати їх іншими, більш простими словами, але це неможливо. Тому тим, кому призначена ця книга, знадобиться невелике зусилля. Отже, чи не час нам заглибитись у суть теми?

Постараємося зрозуміти, як відбувається процес розмноження.

У кожній клітині є дві серії хромосом, які утворюють гомологічні пари. Ці дві – а вони можуть бути однаковими за формою та розмірами – названі статевими, тоді як решта пар гомологічних хромосом, які ідентичні і у самки і у самця, отримали назву автосом. Так, наприклад, в клітинах людини міститься двадцять дві пари автосом і лише одна пара статевих хромосом.

У самок ссавців (людина, як відомо, теж належить до цього класу) статеві хромосоми ідентичні і називаються хромосомами Ікс. У самців пара статевих хромосом утворена однією хромосомою Ікс, схожою на таку самок, і інший, дрібнішої, названої хромосомою Ігрек. Отже, жіноча стать визначається наявністю хромосом Ікс-Ікс, тоді як чоловіча вважається певною, оскільки її статеві хромосоми Ікс-Ігрек.

Хромосоми Ікс є носіями генів. Навпаки, хромосома Ігрек грає менш важливу роль у спадковості.

Можна легко зрозуміти, що всі «рецесивні» гени, що знаходяться в парі хромосом Ікс, виявляються в статевій спадковості, тому що у самок їхня дія часто буває приховано домінуючим геном, що є в другій хромосомі Ікс. У самців вони іноді виявляються у фенотипі (фенотип - спосіб прояву генів), оскільки єдина хромосома Ікс, що існує в їх генах, позбавлена ​​гомологічної хромосоми, де міг би перебувати домінуючий ген.

Щоб зрозуміти механізм спадковості, точніше передачі, потрібно мати на увазі, що хромосома Ікс є носієм «рецесивного» гена збудника хвороби.

Припустимо, що жінка є носієм даного гена Ікс-Ікс і у неї не виникає захворювання, тому що здоровий ген (що знаходиться у другій Ікс хромосомі) домінує, іншими словами, бере гору над хворим (що знаходиться в першій Ікс хромосомі). Вона виходить заміж за здорового чоловіка (Ікс-Ігрек). Можливі комбінації, які можуть бути виявлені у дітей в результаті такого шлюбу, показані на наступній схемі:

ХХ ХУ ХХ ХУ

Як можна бачити, половина нащадків чоловічої статі буде здоровою (Ікс-Ігрек), інша половина стане дистрофіками (Ікс-Ігрек). Тоді як із потомства жіночої статі половина буде здоровою (Ікс-Ікс), а інша половина буде носіями хвороби (Ікс-Ікс), але її ознаки у них не виявляться.

Інакше кажучи, у ядрі кожної клітини жінки є дві хромосоми Ікс, одна дається їй від матері, інша від батька. У ядрі кожної клітини чоловіка є лише одна хромосома Ікс, яка дається від матері, та маленька батьківська хромосома Ігрек. Тут і укладено сутність проблеми. Справа в тому, що в маленькій хромосомі Ігрек може бути лише обмежена кількість генів. Отже, у чоловічій хромосомі Ікс міститься найбільше генів, зокрема і «рецесивні» гени. Якщо в хромосомі Ігрек немає алелі (пари генів, що визначає характер), яка домінує та усуває дію «рецесивної» алелі в хромосомі Ікс, то створюються умови передачі захворювання.

ХХ ХХ ХУ ХУ

З наведених даних стає зрозуміло, чому Дюшенновская м'язова дистрофія (передана «рецесивним» геном, що у одній з материнських хромосом Ікс) клінічно проявляється лише в потомства чоловічої статі. У жінок не розвивається явних симптомів хвороби, тому що вони мають домінуючий ген у своїй другій хромосомі Ікс, що зумовлює нормальний розвиток у них м'язової системи. Проте жінка є носієм захворювання. У цьому випадку практично кожен з її синів матиме 50% можливість захворіти на дистрофію, тоді як кожна з дочок матиме таку саму можливість стати носієм цього захворювання.

Необхідно також наголосити, що сини жінки, носії, яким пощастило уникнути хвороби, не будуть передавати своїм нащадкам Дюшенівську м'язову дистрофію та «рецесивний» ген, що викликає це захворювання.

2. Деякі висновки

а) Майже всі форми м'язової дистрофії мають генетичне, чи спадкове, походження, хоча це отже, що батьки чи нащадки хворого повинні обов'язково страждати цією недугою. В окремих випадках, коли хвороба починається у дитинстві, вона передається зовні здоровими матерями, а клінічно проявляється у дітей чоловічої статі.

b) Але найчастіше потомство хворих на дистрофію буває так чи інакше схильне до цього захворювання (в одній його частині проявляються клінічні симптоми дистрофії, інша ж є її носієм і передає хвороботворні «рецесивні» гени подальшим нащадкам). Це вимагає від хворих більшої відповідальності, якщо вирішують мати дітей. На сьогоднішній день можна запропонувати певний тест на визначення успадкування Дюшеннівської м'язової дистрофії (широко використовується з цією метою ензимний аналіз). Подібним способом встановлюють носія цієї хвороби. Будь-який із проконсультованих нами хворих погоджується з тим, що такий аналіз має стати обов'язковим для тих, хто збирається одружитися або хотів би це зробити.

с) Коли йдеться про спадкову передачу захворювання, аж ніяк не мають на увазі, що предки та найближчі нащадки хворого також мають бути дистрофіками. Часто в середньому до і після появи першого хворого в сім'ї проходить кілька поколінь, які не мають клінічних ознакзахворювання.

Наведені тут факти не вказують на будь-яке відхилення у статевій активності хворих на м'язову дистрофію. Проблема стосується лише успадкування захворювання на їх потомство. І в цьому сенсі нам видається важливим, щоб хворі на м'язову дистрофію були детально поінформовані лікарями і змогли з усією відповідальністю обирати, мати або не мати дітей.

Глава 3. Існує багато форм м'язової дистрофії

Як не здасться дивним, відомості про цю хворобу дуже мізерні. Один , якого ми консультували, говорив про це так: «Запевняю, що у мене немає жодного уявлення ні про тих, хто теж страждає на дистрофію м'язів, ні про можливості лікування, ні про зв'язок, який може мати захворювання зі статевою активністю. Я навіть не знаю про те, що дистрофія може існувати різні форми. Лікарі ніколи не розповідали мені про все це докладно, та я і не наполягав, не просив їх про таку інформацію, хотів знати, не дізналася. Тобто я, звичайно, щось дізнавався, але без наполегливості».

Ця нестача інформації про хворобу, яка в основі своєї є невиліковною (як правило, вдається лише контролювати і стримувати її перебіг), представляється нам фактом, гідним глибокого жалю.

Величезне розмаїття форм м'язової дистрофії, з якого ми наводимо тут лише найголовніші, вимагає зробити найпростіший висновок: кожен хворий має право на те, щоб йому поставили діагноз саме тієї форми м'язової дистрофії, на яку він страждає. Це легко сказати, але набагато важче здійснити на практиці. Чи не хочемо ми неможливого? Адже зазвичай вважається, скільки людей, стільки й думок. У нашому випадку, на жаль, скільки лікарів, стільки та діагнозів.

Чи буде добре, якщо кожен хворий визначатиме свій діагноз, згідно з описом, що дається нами на наступних сторінках? По-перше, ніхто не може бути досвідченим лікарем самому собі. По-друге, в умовах дефіциту інформації, як самим хворим, так і їхнім близьким та друзям, все-таки буде не зайвим звернути увагу на відомості, що є в цій книзі.

1. Псевдогіпертрофічна форма (хвороба Дюшенна)

Механізм спадковості обумовлений «рецесивним» геном, залежним від статі та переданим жінкою. Ген викликає захворювання у потомства чоловічої статі. У 50% хлопчиків можуть виявлятися клінічні симптоми цього захворювання, тоді як 50% дівчат можуть стати носіями анормального гена.

Первинні ознаки цього захворювання виникають віком від двох до шести років. Вони можуть з'явитися невдовзі після народження дитини. Діагноз можна встановити і до того, як виникнуть перші, початкові клінічні симптоми за допомогою ензимного аналізу крові, біопсії та електроміографії.

Первинні ураження м'язів: на початку захворювання уражаються м'язи близькі до області тазу, що веде до порушень постави (лордоз), хода стає хиткою, виникають труднощі при спуску та підйомі сходами. За кілька років також уражаються м'язи плечового пояса.

Відмітні ознаки: м'язове розширення (Псевдогіпертрофія) спостерігається в ділянці гомілки. Воно викликане великими відкладеннями жиру, що збільшується у міру атрофії. м'язової тканини.

Прогресування хвороби відбувається швидко, без ремісій. При цій формі дистрофії воно дуже звичайне і підступне. Смерть настає через 10 чи 15 років після появи перших клінічних симптомів. Проте застосовуючи антибіотики, такі хворі можуть прожити значно довше. Іноді на останній стадії захворювання у хворих спостерігаються психічні розлади.

ПРИМІТКА:

У Останніми рокамиє дані про більш сприятливий результат хвороби при деяких випадках однокровної спорідненості, коли є всі симптоми, що характеризують Дюшенновскую дистрофію. Подібно до описаної вище класичної форми, ці випадки безпосередньо пов'язані зі статевою спадковістю і їх часто відрізняє псевдогіпертрофія м'язів гомілки. Проте досі неможливо визначити, чи є вони різновидами Дюшеннівської дистрофії чи є подібними до неї за симптоматикою захворювання.

2. Лицьова, або лопатково-плечова форма (хвороба Ландузі-Дежеріна)

Механізм її спадковості пояснюється домінуючою автосомою, що передається кимось із предків. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок. Вона виникає у 50% дітей.

Первинні клінічні симптоми, переважно, проявляються у роки підліткового періоду, а окремих випадках з 24 до 26 років.

Як вказує назву хвороби, вона в першу чергу вражає мускулатуру обличчя та м'язи плечового пояса. Нерухомість особи, труднощі, які зазнають хворим при піднятті рук над головою і при нахилах верхньої частини тулуба вперед, - ось головні ознаки, характерні для цієї форми м'язової дистрофії.

Прогресування хвороби, як правило, може йти дуже повільно з відносно довгими періодами затримок. Зі всіх форм м'язової дистрофії ця, мабуть, одна з найлегших. Тривалість життя хворого майже скорочується, хоча зрештою він стає абсолютно безпорадним. Коли це станеться, сказати важко.

3. Човникова форма (що включає ювенільну лопаткову форму, хвороба Ерба)

Механізм спадковості визначається рецесивною хромосомою. Часто аномальний ген присутній в обох батьків, і тоді діти не страждають на дистрофію. Але коли його має лише один із батьків або хтось із більш далеких предків, хвороба проявляється в наступному відсотковому вираженні: у 25% дітей будуть клінічні симптоми хвороби, 50% з них будуть здоровими, але носіями аномального гена, і 25% виявляться повністю позбавлені цієї спадкової недуги. Схильні до нього в рівній мірі, як чоловіки, так і жінки.

Первинні ознаки захворювання можуть відзначатися з кінця першого до третього десятиліття життя.

Спочатку при цій формі хвороби уражаються м'язи близькі до тазової областіта області передпліччя. Буває деяка слабкість литкових м'язів.

Прогресування мінливе. Іноді воно буває дуже уповільненим, іноді ж, навпаки, настає швидко, але не настільки швидко, як за Дюшеннівської дистрофії. Інвалідність часом буває мінімальною, і хворі можуть досягати похилого віку.

4. М'язова дистрофія пізнього прояву

Механізм спадковості не встановлено. Як відомо, цій формі захворювання схильні і чоловіки та жінки. В даний час існує думка, що вона не є спадковою.

Первинні клінічні ознаки хвороби виникають четвертому і п'ятому десятилітті життя.

Насамперед страждають м'язи, що належать до області тазу.

Прогресування також мінливе. В одних випадках настає повільно, в інших дуже швидко.

5. (хвороба Штейнерта)

Механізм спадковості обумовлений домінуючою хромосомою, що передається будь-ким із предків. Хвороба виникає в рівній мірі як у чоловіків, так і у жінок. Імовірність випадків така, що на цю форму дистрофії страждає 50% потомства. Однак, можливо, що повний синдром не спостерігається у всіх членів сім'ї, ураженої цим захворюванням.

Первинні клінічні симптоми зазвичай з'являються у підлітковому періоді, хоча симптоми міотонії можуть виникати й у зрілості.

При первинному ураженні м'язів буває ригідність кінцівок, особливо під час перебування на холоді. Це — одна з вірних ознак цієї форми дистрофії. Також хворому важко розтиснути стислі в кулак пальці.

Прогресивність хвороби Штейнерта така, що тяжка інвалідність настає між 15 та 20 роками після появи первинних клінічних симптомів. Мало випадків, коли хворі досягають похилого віку.

Більш рідкісні форми м'язової дистрофії

Уроджена м'язова дистрофія. Виникає при народженні. Так само як при неврологічному захворюванні, Називається «хворобою Вердинга Хофмана», коли м'язи новонародженого ще такі малі, слабкі і явно гіпотонічні, створюються умови для швидкого прогресування дистрофії за досить короткий термін.

Оконично-горлова дистрофія. Підступне, що швидко прогресує захворювання, яке, як правило, виникає у дорослих. Насамперед воно вражає зовнішні очні м'язиУ хворобливий процес часто залучаються і м'язи гортані. Міопатичний вираз обличчя та особливо мимовільне опускання верхніх повік- Основні симптоми цієї форми, подібні до міостенія.

Дистальна дистрофія. Її головною особливістює початкове ураження основних м'язів тулуба, що відбувається одночасно з атрофією м'язів гомілки. Це захворювання нервового походження. Зустрічається воно вкрай рідко. Головним чином, на них страждають великі сім'ї. У Швеції кількість випадків зазначеного захворювання досить велика. Причина його досі залишається нез'ясованою.

До вроджених міопатичних дистрофій відносяться і такі захворювання, як мітохондрична, мітобулярна та ідіопатична. Їх основною ознакою є те, що вони вражають усіх членів сім'ї та викликають у них спільну м'язову слабкість. Найчастіше ці форми м'язової дистрофії не прогресують.

Глава 4. НАМІСТО ВАЖЛИВО ПОПЕРЕДЖИТИ…

Профілактика важлива за всіх хвороб, але вкрай необхідна у разі м'язової дистрофії. Скільки страждань ви зможете уникнути!

Хворий на м'язову дистрофію, переконавшись, що в даний час не існує лікування цього захворювання, відразу наполягає на необхідності раннього обстеження та прогнозу свого стану. Адже це допоможе йому спланувати відповідним чином на майбутнє свою трудову діяльність, становище у суспільстві, дозвілля та багато іншого.

Коротше кажучи, це означає наступне: коли вдається під часвизначити, що розвивається дистрофія, потенційний хворий може здобути професію з урахуванням його обмежених можливостей у майбутньому, він може зав'язати дружні та шлюбні стосунки, які залишаться непорушними навіть у тому випадку, якщо він стане повним інвалідом. Таким чином, хворий зуміє не поривати своїх зв'язків з суспільством, і прогрес захворювання, більший чи менший, не зможе приректи його на самотність.

Це означає також, що якщо не можна уникнути хвороби, то можливо хоча б стримати її настання або сповільнити прогресування. У той же час хворий зможе пристосовувати свою психіку до дещо іншого ритму життя, але йому нема чого позбавляти себе доступних насолод і бути закомплексованим.

Зрозуміло, багато хворих на м'язову дистрофію тепер не отримали можливості своєчасного обстеження. Чи спричинено це нестачею матеріальних засобів чи повним невіглаством їх самих та їхніх близьких, чи причина в тому, що наші медичні установи дуже далекі від того, щоб надавати послуги з раннього прогнозування перебігу хвороби? Мабуть, тут лише потроху.

Інформація, яку ми пропонуємо далі, відкриває як перед самими хворими, так і перед їхніми близькими та всіма громадянами можливі шляхи ранньої діагностики захворювання, вона дозволяє наполягати на тому, щоб ці діагностичні методи були доступні кожному. Створюйте свої асоціації або приєднуйтесь до нас. Нехай майбутнє не стане кошмаром для наступних поколінь хворих на м'язову дистрофію.

ЧИМ РАНЬШЕ, ТИМ КРАЩЕ

Зрозуміло, швидко поставити діагноз можна за першими клінічними симптомами. Але якщо розпад м'язових волоконзайшов занадто далеко, що спостерігаються зміни в тканинах є мінімальними, що великою мірою ускладнює постановку діагнозу.

На початкових стадіях захворювання біохімічні та структурні зміни виражені дуже яскраво і можуть визначатися як за допомогою електронного мікроскопа, так і за допомогою ензимного аналізу. Таким чином, вдається відрізняти розпад нервових тканин від первинного ураження м'язів і вторинної атрофії, а також визначати різні форми м'язової дистрофії.

Правильний відмінний діагноз дозволяє: а) Застосовувати курс медикаментозного лікування, який відповідає цій формі захворювання. b) Призначати у деяких випадках комплекс лікувальної фізкультури та фізіотерапії для підтримки функцій здорових м'язів та уповільнення деструктивного процесу. с) Проводити генетичні обстеження у сім'ях, де є хворі, з метою встановлення за допомогою аналізів наявності спадкового фактора.

Історія сім'ї

Оскільки всі дистрофічні захворювання в тій чи іншій мірі визначаються фактором спадковості, знання про подібні випадки хвороби у когось із предків допомагає встановити діагноз.

Біопсія

Біопсія - це вилучення хірургічним шляхом шматочка тканини ураженого м'яза. Такий шматочок тканини стане хімічним препаратом та буде досліджено під мікроскопом, щоб встановити, які зміни відбулися у м'язах.

Електроміограма

Електроміограма - дослідження дуже схоже на електрокардіграму, але з тією різницею, що для його проведення в м'язи, що перевіряються на дистрофію, вводяться маленькі електоди у формі голки.

Аналіз на креатин

Коли є розпад м'язової тканини, у крові та сечі накопичуються речовини, які м'язи не можуть засвоювати. Одним із найвірніших показників подібного порушення обміну речовин у м'язах є високий вміст креатину в сечі (як ми вже говорили, креатин – це похідне амінокислот, яке зазвичай міститься у м'язах) та низький вміст креатиніну (продукту розпаду при метаболізмі креатину). При дистрофії спостерігається надмірна кількість креатину у сечі. Проте креатин, що не засвоюється, також вказує і на багато інших нервово-м'язових захворювань. Ось чому цей аналіз не можна вважати основним у постановці діагнозу, а лише додатковим, що вказує на те, що є руйнація м'язової тканини.

Ензимний аналіз сироватки крові

У нормальному стані м'язи містять усі клітинні компоненти у мембранах. При дистрофії, коли м'язова тканина руйнується, мембрани клітин стають надто проникними, і речовини, що містяться в клітинах, фільтруються і надходять у кров, де їх кількість може бути набагато вищою за норму. Одним із найпростіших способів встановлення діагнозу служить кількісний аналіз м'язових ензимів у пробах сироватки крові. Вміст ензимів у крові підвищується понад норму протягом початкових стадій дистрофії, задовго до появи первинних клінічних симптомів. Але їхня кількість має тенденцію до зменшення у міру того, як загострюється процес розпаду м'язових тканин. Можливо, так відбувається завдяки небагатьом збереженим м'язам. Це підкреслює необхідність ранньої постановки діагнозу на стадії хвороби, коли біохімічна картина найбільш чітка. Найважливішим ензимом у діагностиці м'язової дистрофії є ​​креатинофосфокіназа (СК).

Інші ензими

Також дуже важливим з точки зору діагностики може стати підвищений вміст у сироватці крові таких ензимів як альдолаза, дегідрогеназа лактика (LDH), трансаміназа глютаміка оксалацетика (GOT) і так далі.

Тест на креатинофосфорокіназу (CK)*

З усіх перелічених форм м'язової дистрофії Аран-Дюшенновська вважається найважчою. Тому докладніше зупинимося на поясненні тесту, який, крім усього іншого, дозволяє виявляти жінок-носій цієї форми дистрофії.

Існує 50% ймовірність, що чоловіче потомство жінки-носійки страждатиме на м'язову дистрофію Дюшенна. Тест на СРК дозволяє визначати жінок-носіїв. СК - це англійська абревіатура, якою вчені часто користуються для позначення ензиму "креатин фосфокіназу". (В даний час абревіатура СК використовується частіше, ніж колишня СРК.)

Ензимами є речовини протеїни, які у ролі спеціальних каталізаторів. Вони знаходяться у всіх клітинах і сприяють активізації основних життєво важливих процесів. Їхні функції каталізаторів прискорюють реакції, без яких неможливі біохімічні зміни в клітинах і тканинах. Таким чином, вони можуть служити і для визначення тривалості реакцій, що прискорюються. СК бере участь у метаболізмі, тобто в обміні речовин у м'язах. Людина великі запаси СК перебувають у скелетних м'язах.

При м'язових дистрофіях збільшується проникність клітинних мембран у м'язах. У нормальному стані клітинні мембрани пропускають продукти розпаду і затримують цілісні молекули, наприклад молекули ензимів. Коли ж мембрана втрачає цю вибіркову здатність, ензими, які мають затримуватися, вислизають, і їхня кількість у сироватці крові значно зростає. Високий рівеньвмісту в крові ензиму СК є однією з найважливіших ознак для постановки діагнозу хвороби Дюшенна. При інших формах м'язової дистрофії вміст ензиму СК у сироватці крові буває не настільки велике (М'язи, уражені дистрофією, втрачають також інші ензими, але жоден з них не є таким важливим для діагнозу, як СК).

Рівень СК у сироватці крові також дуже високий і у жінок носій хвороботворного гена, але не настільки, як у хворих на дистрофію.

Відомо, що існує 50% ймовірність того, що чоловіче потомство жінки-носійки хворітиме на Дюшеннівську м'язову дистрофію. Тому ті жінки, які знають про те, що в їхніх сім'ях відзначалися випадки такого захворювання, — це можуть бути як сестри та інші близькі родички хворих, так і більш далекі, наприклад, тітки та двоюрідні сестри по материнській лінії, повинні в обов'язковому порядку пройти тест на СК Потрібно додати, що цей тест не виявляє носіїв інших форм м'язової дистрофії.

Тест безболісний. Він у тому, що з вени на руці жінки з підозрою на хвороботворний ген беруть невелику пробу крові (5 c.cm. чи менше). Її сироватку використовують визначення шляхом клінічного аналізу рівня вмісту ензиму СК. Ефективність тесту становить приблизно від 70 до 80%.

У жінок носій дистрофії Дюшенна, як правило, не виникає жодних клінічних ознак цього захворювання, хоча в деяких випадках можуть спостерігатися такі симптоми, як невелике збільшення м'язової маси, і можлива до певної міри слабкість м'язів, яка ніколи не прогресує.

Звісно, ​​у носительок Дюшеннівської хвороби проявляється певна м'язова патологія. Якщо дослідити пробу їх м'язової тканини під електронним мікроскопом, можна виявити аномальну розрізненість м'язових волокон на кшталт тієї, що у чоловіків із цією хворобою на доклінічній стадії. Жінки, які мають таку м'язову аномалію, страждають на так звану субклінічну форму м'язової дистрофії, яка не прогресує. Повинно бути уражено 50% м'язової тканини, перш ніж м'язи втратять належні їм функції.

Ефективність тесту більше у молодих жінок, ніж у зрілому віці, оскільки рівень СК з віком знижується, як у хворих, так і у носіїв дистрофії Дюшенна. Потрібно додати на закінчення, що тест із негативним показником не виключає цілком ймовірність того, що жінка може бути носієм хвороби.

Повертаємось до того, з чого почали

Тепер повернемося до початку цього розділу, щоб ще раз нагадати: м'язову дистрофію треба попереджати. Своєчасний діагноз не усуне хворобу, але значною мірою зменшить її наслідки.

Давайте ж використовуємо всі засоби, які є в наших руках, щоб уникнути непотрібних страждань самим і допомогти позбавитися їх наступним поколінням. Усі ми маємо право на краще майбутнє.

Глава 5. АЛЕ ТРЕБА ТАКОЖ ЛІКУВАТИ (АБО ДОПОМАГАТИ ХВОРИМ)

Все, що ми сказали про ранню діагностику захворювання, можливо, прозвучало для багатьох хворих на дистрофію райської музики. От якби їм свого часу поставили вірний діагноз! І це цілком слушно.

Необхідно чітко визначити, що можна зробити для того, щоб хоч якось полегшити життя тих, хто сьогодні більшою чи меншою мірою страждає на м'язову дистрофію. І як би не було важко, але треба визнати, що на сьогоднішній день це захворювання є невиліковним і тією чи іншою мірою прогресуючим. Дуже часто здорова людина, яка володіє малою культурою, психологічно ранить хворого приблизно таким питанням: «Як!? Ти ж раніше міг усе робити сам? Відповідь піде негайно: «Зрозуміло, друже, адже це прогресує».

Психологічна реабілітація

Листи, які нам надіслали деякі з консультованих нами хворих, містять багато цікавих суджень. Ці листи лягли в основу цього підзаголовка. Іноді їх писали самі хворі, іноді їхні бідолашні та друзі. З великим задоволенням ми вміщуємо тут витяги з їхніх листів.

«Потрібно, щоб хворі якомога раніше адаптувалися до нової ситуації і мали у своєму розпорядженні засоби, що полегшують їх соціальну інтеграцію…» Це нелегке завдання, але рішення її можливе і потрібне як відправний пункт.

Одностайна думка про те, що необхідно позбавлятися зайвої опіки рідних та друзів. «Нехай близькі обмежать свою опіку тим, у чому хворий не може обійтися без їхньої допомоги, а в усіх інших аспектах сприймають його як повноправного члена сім'ї»… «нехай нас перестануть постійно опікуватись і дадуть нам можливість робити те, що ми ще можемо робити самостійно»… і так далі тощо. Ніяка, навіть найвідданіша любов не може бути виправданням для надмірної опіки.

Подолання комплексів, бажання сподіватися на краще, думки про те, як зуміти якомога повніше брати участь у житті — ось про що в тій чи іншій формі нам пишуть усі пацієнти, які консультуються у нас, які стали нашими друзями. «Перше, що я б порадив своєму товаришу по нещастю, так само як я, який страждає від м'язової дистрофії, — це перемогти комплекс неповноцінності в тому, що у фізичному відношенні ти не такий, як усі, — якщо він у нього є. І друге — це брати більшу участь у житті, наприклад, розпочати вчитися, вступити до спортивного чи будь-якого іншого клубу…» «Не дати хвороби заздалегідь зламати себе, шукати можливості компенсації фізичної немочі, розвиваючи інтелектуальні здібності участю в культурних заходах, заняттями розумовою працею. Тому що мозок жодною мірою не торкається хворобою…» Це настільки очевидно, що не потребує коментарів з нашого боку.

Здається безнадійністю, тільки здається проникнуть заклик жити щодня: «...Я сказав би такому ж хворому, щоб він «чіплявся» за кожну хвилину і, переконавшись у тому, що далі буде гірше, — радів, сумував і працював кожну хвилину так, ніби вона остання, і не думав про наступну».

Надія для більшості наших пацієнтів та їхніх близьких стала невід'ємною частиною життя. Вони пишуть нам: «Знаходячись цілими днями в корсеті та ортопедичних апаратах, ми не сумуємо, хоча б тому, що бачимо сонце і можемо радіти життю…»

Фізична реабілітація

Хворі на дистрофію м'язів добре знають, що від реабілітації вони не можуть чекати чудес. Реабілітація - це засіб підтримки себе у відносній формі, гальмо, що стримує прогресування хвороби. Їм відомо також і те, що є перша реабілітація, яка залежить від них самих. І вони навчають цього своїх товаришів. «…Нехай він робить усілякі фізичні вправи і не приймає ніякої сторонньої допомоги в тих діях, які йому доступні, щоб дистрофія прогресувала якомога повільніше…» «… Хворі мають робити все, що можуть, і рухатися, як можуть, самі. Нехай вони менше лежать у ліжку…»

Необхідна також фізична реабілітація у медичних закладах. Міркувати про це, наголошуючи на важливості такої реабілітації, можна нескінченно. Але як здійснити її на практиці?

Один із наших кореспондентів наполягає на визначенні «адекватна реабілітація», яке заслуговує на окрему тему: «Адекватна реабілітація, я кажу, «адекватна» тому, що надлишок фізичних вправ, що не відповідає можливостям хворого, може завдати набагато більше шкоди, ніж відсутність будь-якої фізичної реабілітації. Тому конче необхідно, щоб фізіотерапевт глибоко вивчив специфічні особливостіцього захворювання…»

Справді, реабілітація хворого на м'язову дистрофію істотно відрізняється від реабілітації людини, яка страждає на поліомієліт. На превеликий жаль, не всі лікарі розуміють це.

На закінчення нам хочеться подякувати Американській Асоціації Прогресуючої М'язової Дистрофії, інформативні буклети якої дуже допомогли нам у роботі над цією брошурою. Ми вважали за можливе навести тут її адресу, щоб зацікавлені читачі змогли отримати необхідну їм інформацію: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Переклад з іспанської В.М. Труфанова

М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватись, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнтові симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язову дистрофію в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, що зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижено м'язовий тонус, атрофія скелетних м'язів призводить до порушення ходи Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити та сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і в результаті м'язи збільшуються в об'ємі. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віціЯкщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади в поведінці, наприклад, синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає м'якше та повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості у м'язах;
• у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
• складно бігати та стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати в сидячому або стоячому положенні;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитини складно чогось навчати, вона може сконцентрувати свою увагу чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результатиколи відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набірмутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечносмугастих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже невелика кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії використовують різні методи. Генетичні мутації, що викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне тестування Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
• Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
• Серцевий моніторинг Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, також може вказувати на наявність патології у м'язах.
• Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому дистрофії м'язів.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способилікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової та у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до послаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультурадає хворому можливість пересуватися триваліший час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьбата плавання.

Так як прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, які допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому у цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта під час руху.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться наступним чином- беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини та проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з'явитися через зміни в гормональному тлі. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія є групою хронічних захворювань м'язових структур, переважно скелетних. Для всіх прогресуючих м'язових дистрофій характерною рисою є слабкість м'язів, що поступово виявляється, а також їх дегенерація. З розвитком недуги спостерігається зменшення діаметра м'язових волокон. Уражені елементи внаслідок дистрофії втрачають свою здатність скорочуватися та поступово розпадаються. Їхнє місце в тілі хворої людини займає сполучна та жирова тканина.

Клініцисти виділяють лише дев'ять різновидів цього патологічного стану, які мають суттєві відмінності в залежності від агресивності розвитку, основних характеристик, локалізації уражених волокон, а також вікових показників.

Етіологія

Поки що вченим точно не вдалося з'ясувати справжні причини, які запускають патологічні механізми, які провокують патологію. Але вже відомо, що основа всіх причин цього патологічного стану - мутації аутосомно-домінантного геному, основною функцією якого є синтезування і регенерація в тілі людини специфічного білка, що відповідає за повноцінне формування м'язових волокон.

Залежно від того, яка саме хромосома в генетичному коді людини була схильна до процесу мутації, залежить, недуга з яким розташуванням буде розвиватися:

• у більшості клінічних ситуацій мутації піддається Х-хромосома в геномі людини. І тут починає прогресувати м'язова дистрофія Дюшена. Саме ця форма недуги діагностується найчастіше. Примітний той факт, що якщо представниця прекрасної статі має у своєму геномі дефектну хромосому, то велика ймовірність того, що вона передасть її своїм нащадкам. Але буває і так, що у неї ніяких симптомів недуги виявлятися і не буде;
• причиною мотонічного різновиду недуги є формування аномального геному, що відноситься до 19 хромосоми;
• окремо варто виділити м'язову недорозвиненість, яка зовсім не пов'язана з аномаліями у статевій хромосомі. До цієї групи відносять 2 види хвороби: плече-лопатка-обличчя, поперек-кінцевості.

Різновиди

Клініцисти виділяють кілька найпоширеніших форм недуги.

М'язова дистрофія Дюшен.Цей різновид також називають у медичній літературі псевдогіпертрофічної. Зазвичай м'язова дистрофія Дюшена починає прогресувати вже у дитячому віці. Примітний той факт, що цій недузі більш схильні маленькі хлопчики, ніж дівчатка.

Симптоми м'язової дистрофії Дюшена виявляються в дітей віком від 2 до 5 років. Спочатку уражаються м'язи ніг, тазового пояса. Але поступово патологічний процес "перебирається" на м'язи верхньої частини тулуба. Пізніше залучаються та інші м'язові структури. Примітним є той факт, що недуга стрімко прогресує, і вже в середньому до 12-15 років хворий повністю втрачає здатність вільно пересуватися. Прогноз цього дистрофії не є сприятливим – багато людей гинуть, навіть не досягнувши 20-річного віку.

Хвороба Штейнерта.Цей різновид патології є характерним для дорослих людей з вікової категоріївід 20 до 40 років. Рідкісні випадки, коли патологія проявляє себе вже в дитячому віці. Обмежень щодо статевої приналежності дистрофія не має. Характеризується повільним прогресуванням.

Дистрофія цього виду має свою характерну рису– патологічний процес зачіпає як м'язи скелета, а й структури життєво важливих органів. У хворого можлива поява слабкості м'язів обличчя. Варто зазначити, що ураження інших груп м'язів також не виключено. Характерно повільне розслаблення волокон після попереднього скорочення.

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера.Цей різновид патології є малопоширеним. Патологічний процес прогресує досить повільно. Прогресуючу м'язову дистрофію Беккер зазвичай діагностують у людей з низьким зростанням. Прогноз недуги сприятливий. Протягом багатьох років люди з таким діагнозом зберігають свою працездатність, і їхній стан залишається задовільним. Інвалідизації сприяють травми різного ступеня тяжкості та супутні хвороби.

Юнацька м'язова дистрофія Ерба-Рота.Період прояву її симптомів – від 10 до 20 років. Прогресує повільно. На початкових стадіях розвитку відзначається атрофія волокон рук та плечей, пізніше – ніг та тазу. Під час ходьби можна відзначити зміну постави людини – грудна клітинавідсувається трохи назад, тоді як живіт випинається вперед. Хворий йде та перевалюється.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна.Симптоми недуги виявляються у період від 6 до 52 років. Найчастіше ознаки дистрофії Ландузі-Дежеріна виявляють у період із 10 до 15 років. При цьому на недугу в першу чергу страждають м'язи обличчя. Але поступово при дистрофії Ландузі-Дежеріна патологічний процес охоплює також м'язові структури кінцівок та тулуба.

Першим симптомом розвитку хвороби є неповне змикання повік. Поступово перестають повністю стулятися губи, що зумовлює порушення дикції. Патологія Ландузі-Дежеріна у хворих протікає досить повільно. У пацієнта тривалий час зберігається здатність рухатись, тому він може вести нормальний спосіб життя. У середньому через 20–25 років можливе атрофування м'язів тазового поясу, що стає причиною інвалідизації. Загалом можна сказати, що дистрофія Ландузі-Дежеріна протікає сприятливо.

Симптоматика

Різні форми дистрофії (Ландузі-Дежеріна, Дюшена, Беккера та інше) мають характерні ознаки прогресування. Але також існує група симптомів, які є характерними для будь-якого різновиду патології:

• відсутність больового синдрому;
• поступове зниження тонусу м'язових волокон;
• чутливість у вражених ділянках не знижується;
• скелетні м'язи поступово атрофуються;
• зміна ходи;
• часті падіння внаслідок слабкості м'язів ніг;
• постійна втома;
• характерний симптом прогресування недуги – зміна розмірів м'язів;
• м'язова дистрофія в дітей віком проявляється поступовим втрачанням фіз. Навички, які вони вже встигли розвинути до моменту прогресування патології.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії у дітей та дорослих включає такі заходи:

• ретельний збір анамнезу;
• електроміографія;
• взяття невеликої ділянки м'язового волокна щодо мікроскопічного дослідження;
• додаткове консультування у ортопеда та терапевта.

Ускладнення

• порушення роботи серця;
• деформація хребетного стовпа;
• зниження інтелекту, функції пам'яті;
• зниження здатності здійснювати активні рухи та поступова інвалідизація;
• прогресування патологій системи дихання;
• летальний кінець (медична статистика така, що ця недуга рідко стає причиною смерті).

Лікувальні заходи

Варто відразу зазначити, що м'язову дистрофію вилікувати цілком немає. Ще не було створено такого препарату чи процедури, які б змогли відновити уражені ділянки м'язових волокон. Лікування м'язової дистрофії насамперед спрямоване гальмування активного розвитку процесів дистрофії в м'язових структурах. З цією метою хворому призначають кортикостероїди, вітаміни, АТФ та інше.

Додатково призначають:

• лікувальний масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику;
• проводять профілактику прогресування.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Атаксія Фрідрейха - генетична патологія, коли відзначається поразка як нервової системи, а й розвиток екстраневральних порушень. Хвороба вважається досить поширеною – з таким діагнозом живе 2–7 осіб на 100 тисяч населення.

• Зниження м'язового тонусу.
• Порушення ходи (через слабкість м'язів ніг).
• Згодом у дітей прогресивно втрачаються фізичні навички, які були набуті до появи симптомів захворювання (дитина перестає ходити, сидіти, тримати голівку та ін.).
• Атрофія кістякових м'язів.
• Відсутність м'язових болів.
• Чутливість не порушена.
• Часті падіння.
• Скарги на постійну втому.
• При прогресуванні захворювання відбувається збільшення розміру м'язів (особливо литкових) через розростання сполучної тканини дома загиблих м'язових волокон.

Форми

Сьогодні виділяють кілька форм м'язових дистрофій.

• М'язова дистрофія Дюшенна(псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія):
  • найчастіше проявляється вже у дитячому віці;
  • хворіють переважно хлопчики;
  • перші прояви захворювання припадають на вік 2-5 років;
  • м'язова слабкість спочатку спостерігається у групах м'язів нижніх кінцівокта тазового пояса;
  • потім уражаються м'язи верхньої половини тіла, а надалі - інші групи м'язів;
  • збільшення в об'ємі в обсязі литкових м'язів через дегенерацію м'язової тканини, збільшення кількості жирової тканини та розростання сполучної;
  • захворювання швидко прогресує;
  • до 12 років людина втрачає здатність рухатися, а до 20 років більшість пацієнтів гинуть.

• Міотонічна м'язова дистрофія(хвороба Штейнерта):
  • захворювання найбільш характерне для дорослої категорії пацієнтів (частіше між 20 і 40 роками; у деяких випадках прояв можливий і в дитинстві);
  • зустрічається однаково як серед чоловіків, так і серед жінок;
  • характерно уповільнене розслаблення м'язів після скорочення (міотонію);
  • слабкість мімічних м'язів(м'язів особи);
  • можливе ураження інших груп м'язів, у тому числі кінцівок;
  • для захворювання характерно повільне прогресування;
  • особливістю даної форми є те, що крім скелетних можуть уражатися м'язи. внутрішніх органів, у тому числі серцевий м'яз.

• М'язова дистрофія Беккера:
  • ​ мало поширена;
  • розвивається досить повільно на відміну міодистрофії Дюшена;
  • характерна низькорослих людей;
  • багато років хворі зберігають задовільний стан;
  • інвалідизація відбувається лише на тлі супутніх захворювань та травм.

• Юнацька форма Ерба-Рота:
  • ​ виникає у віці 10-20 років;
  • починається атрофією м'язів плечового пояса, рук, потім тазу та ніг;
  • при ходьбі хворий перевалюється з випнутою вперед животом і відсунутою назад грудною клітиною;
  • для хвороби характерно повільне прогресування.

• Плече-лопатково-лицьова формам'язової дистрофії (Ландузі-Дежеріна):
  • дебют захворювання посідає вік від 6 до 52-х років (частіше в 10-15 років);
  • характерно ураження м'язів обличчя та поступова атрофія м'язів лицевого поясу, тулуба та кінцівок;
  • на ранніх стадіях недостатньо стуляються повіки;
  • губи теж не стуляються повністю, що зумовлює проблеми з дикцією;
  • захворювання протікає повільно. Довгий час хворий може зберігати працездатність, а через 15-25 років починають атрофуватись м'язи тазового поясу, що ускладнює рух.

Причини

• Причиною дистрофії м'язів є мутація гена, відповідального за здатність м'язових клітин синтезувати необхідні білки.
• На сьогоднішній день розшифровані ще не всі механізми розвитку тієї чи іншої дистрофії м'язів.
• Нині виявлено ген дистрофії Дюшенна, що у статевої Х хромосомі. Жінки з дефектним геном передають його своїм дітям, але самі, як правило, на м'язову дистрофію не страждають. У хлопчиків, які отримали дефектний ген від матері, віком від 2 до 5 років з'являються перші ознаки слабкості м'язів.
• В основі міотонічної м'язової дистрофії лежить мутація геному 19 хромосоми.
• Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поперекова дистрофії також не пов'язані зі статевими хромосомами; однаково на них хворіють і чоловіки, і жінки.

Лікування м'язової дистрофії

• М'язова дистрофія є невиліковним захворюванням.
• Основним завданням терапії є уповільнення дистрофічних процесів у м'язах (ін'єкції вітаміну В1, кортикостероїдів, аденозинтрифосфату (АТФ) – речовини, що бере участь у процесі скорочення м'язових волокон та ін.).
• Введення фетальних стовбурових клітин також сприяє уповільненню чи зупинці патологічного процесу.
• Фізіотерапевтичне лікування
• Лікувальний масаж.
• Профілактика сколіозу (викривлення хребта).
• Дихальна гімнастика у разі ризику ураження дихальної мускулатури.

Ускладнення та наслідки

• Деформація хребта.
• Втрата рухової здатностіта інвалідизація.
• Розвиток захворювань дихальної системи, таких як дихальна недостатність, часті запалення легень.
• Порушення серцевої діяльності.
• Порушення інтелекту, функцій пам'яті, здатність до навчання.
• Летальний результат.

Профілактика м'язової дистрофії

• Жінці на стадії планування вагітності необхідно провести обстеження на наявність патологічних генів, які визначають розвиток м'язової дистрофії у разі м'язової дистрофії у родичів.
• М'язову дистрофію Дюшена на сьогоднішній день можна визначити вже у допологовому періоді. Допологова діагностика є дослідженням амноїтичної рідини, клітин плода або крові плода на наявність мутації в генетичному матеріалі.
• Своєчасне здійснення заходів щодо профілактики можливих ускладненьу пацієнта.